Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CERS3

ceramide synthase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 100.400.395–100.528.950 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 128,6 kb
Protein
383 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MGC27091
Tidligere symboler
LASS3
MANE Select-transkript
ENST00000679737.1NM_001378789.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige ichthyoser

    • Autosomal recessiv medfødt ichthyoseAutosomal recessiv

      En gruppe recessive ichthyoser, herunder harlekinichthyose og lamellær ichthyose, som typisk ses ved fødslen og ofte med en kollodionmembran.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En tidlig diagnose vejleder neonatal pleje, behandling med emollienter og keratolytiske midler samt forholdsregler mod varmeintolerance.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CERS3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved CERS3. CERS3 og 5 gener i nærheden på kromosom 15, fra 99.964.673 til 100.964.672.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbADAMTS17: 99.971.437–100.342.005, omvendt-strengADAMTS17CERS3: 100.400.395–100.528.950, omvendt-strengCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, omvendt-strengLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, fremadrettet-strengASB7ALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, fremadrettet-strengALDH1A3LRRK1: 100.918.893–101.078.257, fremadrettet-strengLRRK1Diagram af CERS3: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 100.400.395–100.402.865, 2.471 baserExon 11: 100.455.893–100.456.046, 154 baserExon 10: 100.469.378–100.469.484, 107 baserExon 9: 100.472.924–100.473.052, 129 baserExon 8: 100.476.086–100.476.178, 93 baserExon 7: 100.479.428–100.479.478, 51 baserExon 6: 100.479.989–100.480.046, 58 baserExon 5: 100.484.550–100.484.668, 119 baserExon 4: 100.490.817–100.490.931, 115 baserExon 3: 100.501.677–100.501.850, 174 baserExon 2: 100.521.667–100.521.756, 90 baserExon 1: 100.528.813–100.528.950, 138 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 128,6 kb; 1.152 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CERS3

9

positioner i CERS3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 128,6 kb af CERS3, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CERS3-genet: ceramide synthase 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cers3

Vancouver

Dante Labs. CERS3-genet: ceramide synthase 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cers3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test