Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q14.1
Koordinater
Kromosom 6: 79.914.814–79.947.553 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 32,7 kb
Protein
314 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
CT118
Tidligere symboler
STGD2, STGD3, SCA34
MANE Select-transkript
ENST00000369816.5NM_022726.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

  • Stargardt-sygdom

    • ELOVL4-relateret maculopatiAutosomal dominant

      En dominant Stargardt-lignende makulær dystrofi forårsaget af ændringer i ELOVL4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • En arvelig makulædystrofi, oftest ABCA4-relateret, med ophobning af lipofuscin og progressivt tab af central synsevne.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ELOVL4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved ELOVL4. ELOVL4 og 4 gener i nærheden på kromosom 6, fra 79.431.184 til 80.431.183.Kromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79.484.991–79.545.138, omvendt-strengLCA5SH3BGRL2: 79.537.185–79.703.655, fremadrettet-strengSH3BGRL2ELOVL4: 79.914.814–79.947.553, omvendt-strengELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, fremadrettet-strengTTKBCKDHB: 80.106.626–80.384.773, fremadrettet-strengBCKDHBDiagram af ELOVL4: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 79.914.814–79.916.883, 2.070 baserExon 5: 79.919.420–79.919.547, 128 baserExon 4: 79.921.625–79.921.796, 172 baserExon 3: 79.924.952–79.925.032, 81 baserExon 2: 79.926.194–79.926.381, 188 baserExon 1: 79.947.180–79.947.553, 374 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 32,7 kb; 945 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ELOVL4

9

positioner i ELOVL4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,7 kb af ELOVL4, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ELOVL4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ELOVL4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ELOVL4-genet: ELOVL fatty acid elongase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. ELOVL4-genet: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/elovl4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test