Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 37.125.843–37.149.916 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 24,1 kb
Protein
551 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CD122
Tidligere symboler
IL15RB
MANE Select-transkript
ENST00000216223.10NM_000878.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • IPEX-syndrom og andre tregopatier

    • IL2RB-mangel (immundefekt 63)Autosomal recessiv

      Tidlig autoimmunitet, lymfoproliferation og virusinfektioner forårsaget af ændringer i begge kopier af IL2RB.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IL2RB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 22, med en klamme ved IL2RB. IL2RB og 21 gener i nærheden på kromosom 22, fra 36.637.880 til 37.637.879.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, omvendt-strengCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, omvendt-strengIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, omvendt-strengPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, fremadrettet-strengNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, fremadrettet-strengCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, omvendt-strengCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, omvendt-strengTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, fremadrettet-strengMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, fremadrettet-strengKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, omvendt-strengTMPRSS6IL2RB: 37.125.843–37.149.916, omvendt-strengIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, omvendt-strengC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, omvendt-strengSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, omvendt-strengRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, fremadrettet-strengCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, omvendt-strengELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, omvendt-strengMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, omvendt-strengCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, fremadrettet-strengCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, omvendt-strengLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, fremadrettet-strengGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, fremadrettet-strengSH3BP1Diagram af IL2RB: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 10: 37.125.843–37.128.848, 3.006 baserExon 9: 37.132.384–37.132.468, 85 baserExon 8: 37.135.328–37.135.442, 115 baserExon 7: 37.136.228–37.136.393, 166 baserExon 6: 37.137.587–37.137.735, 149 baserExon 5: 37.139.117–37.139.222, 106 baserExon 4: 37.142.434–37.142.512, 79 baserExon 3: 37.143.521–37.143.635, 115 baserExon 2: 37.144.085–37.144.205, 121 baserExon 1: 37.149.825–37.149.916, 92 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 24,1 kb; 1.656 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IL2RB-genet: interleukin 2 receptor subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. IL2RB-genet: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/il2rb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test