Gen
GNB2
G protein subunit beta 2
- HGNC 4398↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172354↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2783↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q22.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 100.673.740–100.679.169 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 5,4 kb
- Protein
- 340 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000303210.9NM_005273.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GNB2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GNB2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GNB2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,7 kb af genets 5,4 kb; 1.023 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GNB2
6
positioner i GNB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,4 kb af GNB2, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.
Træk knyttet til GNB2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GNB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Dental crowding
- Frontal bossing
- High palate
- Long, narrow head
Vis 27 træk mere
- Narrow mouth
- Sparse scalp hair
- Little lower jaw
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Corners of eye widely separated
- Deep laugh lines
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Full cheeks
- High forehead
- High frontal hairline
- Horizontal eyebrow
- Large forehead
- Long eyelashes
- Medial flaring of the eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent nose
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin dental enamel
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sinus bradycardia
- Ascending aorta hypoplasia
- Blushed cheeks
- Chronotropic incompetence
- Double outlet right ventricle
- Enlarged liver and spleen
- Fainting spell
Vis 14 træk mere
- Hives
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Ischemic stroke
- Mitral atresia
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Persistent left superior vena cava
- Portal hypertension
- Redness of skin or mucous membrane
- Sinoatrial block
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Abnormality of the integument
- Hanging skin
- Thoracic hypertrichosis
- Dry skin
- Chicken skin
- Curly hair
- Excessive hairiness
- Few cafe-au-lait spots
- Ichthyosis
Vis 3 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Internally rotated shoulders
- Multiple joint dislocation
- Prominent swayback
- Low muscle tone
- Diaphragmatic eventration
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GNB2-genet: G protein subunit beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnb2
Dante Labs. GNB2-genet: G protein subunit beta 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnb2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger