Gen
FLG
filaggrin
- HGNC 3748↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143631↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2312↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 152.302.165–152.325.239 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 23,1 kb
- Protein
- 4.061 aminosyrer
- Også kendt som
- FLG1, FLG-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000368799.2NM_002016.2
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FLG og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Ichthyosis vulgaris
- Ichthyosis vulgaris (filaggrinmangel)
Tør, fin afskalning, især på skinnebenene, med øget furedannelse i håndfladerne; én FLG-variant giver en mildere effekt, og to giver en kraftigere effekt.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Regelmæssig brug af fugtighedscreme og pleje af hudbarrieren hjælper, og bærere kan have gavn af ekstra opmærksomhed på eksem og hudirriterende stoffer.
Sådan er FLG opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 12,8 kb af genets 23,1 kb; 12.186 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FLG
120
positioner i FLG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
110 af dem (92 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (48 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (110 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,1 kb af FLG, inklusive introner, og ikke kun de 12,8 kb eksoner.
Træk knyttet til FLG
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FLG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FLG-genet: filaggrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/flg
Dante Labs. FLG-genet: filaggrin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/flg
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger