Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HESX1

HESX homeobox 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p14.3
Koordinater
Kromosom 3: 57.197.838–57.199.978 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 2,1 kb
Protein
185 aminosyrer
Også kendt som
RPX, ANF
MANE Select-transkript
ENST00000295934.8NM_003865.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er HESX1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 3, med en klamme ved HESX1. HESX1 og 9 gener i nærheden på kromosom 3, fra 56.698.908 til 57.698.907.Kromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, omvendt-strengARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, fremadrettet-strengSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, omvendt-strengIL17RDHESX1: 57.197.838–57.199.978, omvendt-strengHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, fremadrettet-strengAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, omvendt-strengASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, omvendt-strengDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, fremadrettet-strengPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, omvendt-strengARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, omvendt-strengDENND6ADiagram af HESX1: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 57.197.838–57.198.295, 458 baserExon 3: 57.198.391–57.198.492, 102 baserExon 2: 57.198.753–57.198.952, 200 baserExon 1: 57.199.762–57.199.978, 217 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 2,1 kb; 558 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HESX1

11

positioner i HESX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,1 kb af HESX1, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HESX1-genet: HESX homeobox 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. HESX1-genet: HESX homeobox 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hesx1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test