Gen
SYNE2
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
- HGNC 17084(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000054654(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23224(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q23.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 63.853.004–64.226.433 (GRCh38)
- Exoner
- 116 exoner fordelt over 373,4 kb
- Protein
- 6.907 aminosyrer
- Også kendt som
- SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
- MANE Select-transkript
- ENST00000555002.6NM_182914.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SYNE2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SYNE2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SYNE2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 21,8 kb af genets 373,4 kb; 20.724 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SYNE2
8
positioner i SYNE2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 373,4 kb af SYNE2, inklusive introner, og ikke kun de 21,8 kb eksoner.
Træk knyttet til SYNE2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SYNE2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
Vis 15 træk mere
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SYNE2-genet: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/syne2
Dante Labs. SYNE2-genet: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/syne2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger