Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q25.2
Koordinater
Kromosom 10: 110.919.604–111.013.665 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 94,1 kb
Protein
582 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
MANE Select-transkript
ENST00000369452.9NM_007373.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Noonan syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SHOC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 10, med en klamme ved SHOC2. SHOC2 og 6 gener i nærheden på kromosom 10, fra 110.466.635 til 111.466.634.Kromosom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, fremadrettet-strengDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, fremadrettet-strengSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, fremadrettet-strengRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, fremadrettet-strengPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.371, omvendt-strengBBIP1SHOC2: 110.919.604–111.013.665, fremadrettet-strengSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, fremadrettet-strengADRA2ADiagram af SHOC2: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 110.919.604–110.919.657, 54 baserExon 2: 110.964.125–110.965.061, 937 baser. 1 variant med en side i exon 2. Vis demExon 3: 110.985.628–110.985.765, 138 baserExon 4: 111.000.415–111.000.545, 131 baserExon 5: 111.004.606–111.004.794, 189 baserExon 6: 111.007.531–111.007.653, 123 baserExon 7: 111.009.248–111.009.385, 138 baserExon 8: 111.009.713–111.009.830, 118 baserExon 9: 111.011.610–111.013.665, 2.056 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 94,1 kb; 1.749 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SHOC2

6

positioner i SHOC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 94,1 kb af SHOC2, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.

Varianter med en side (1)

Her vises de SHOC2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
S2Gc.4A>GExon 2110.964.362Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SHOC2-genet: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. SHOC2-genet: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/shoc2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test