Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57.488.068–57.516.652 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 28,6 kb
Protein
900 aminosyrer
Også kendt som
MetRS, SPG70, CMT2U
Tidligere symboler
MARS
MANE Select-transkript
ENST00000262027.10NM_004990.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dysfunktion i surfaktantmetabolismen

    • Arvelig pulmonal alveolær proteinose og surfaktantdysfunktion

      Arvelige sygdomme i produktionen eller clearance af surfaktant, herunder sygdomme forårsaget af SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, der spænder fra dødelig respirationsbesvær hos nyfødte til interstitiel lungesygdom hos børn og voksne.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan understøtte tidligere diagnose, specialiseret lungebehandling, overvejelse af total lungelavage eller transplantation, hvor det er relevant, samt information til familieplanlægning.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Sådan er MARS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved MARS1. MARS1 og 40 gener i nærheden på kromosom 12, fra 57.002.360 til 58.002.359.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56.998.836–57.006.560, omvendt-strengZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, omvendt-strengTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, omvendt-strengMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, omvendt-strengNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, fremadrettet-strengNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, omvendt-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, fremadrettet-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, fremadrettet-strengNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, fremadrettet-strengCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omvendt-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omvendt-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omvendt-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omvendt-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, fremadrettet-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, fremadrettet-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, fremadrettet-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omvendt-strengARHGAP9MARS1: 57.488.068–57.516.652, fremadrettet-strengMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, omvendt-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omvendt-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, fremadrettet-strengDCTN2: 57.529.567–57.547.256, omvendt-strengKIF5A: 57.546.026–57.586.633, fremadrettet-strengKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, fremadrettet-strengPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, fremadrettet-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, fremadrettet-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, fremadrettet-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, omvendt-strengOS9: 57.693.841–57.728.342, fremadrettet-strengOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, omvendt-strengAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, fremadrettet-strengTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, omvendt-strengCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, fremadrettet-strengCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, omvendt-strengMETTL1: 57.768.471–57.772.131, omvendt-strengEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, fremadrettet-streng: 57.772.660–57.797.554, fremadrettet-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, fremadrettet-strengTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, omvendt-strengAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omvendt-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, fremadrettet-strengATP23Diagram af MARS1: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 57.488.068–57.488.199, 132 baserExon 2: 57.489.019–57.489.109, 91 baserExon 3: 57.489.267–57.489.345, 79 baserExon 4: 57.489.424–57.489.558, 135 baserExon 5: 57.489.896–57.489.971, 76 baserExon 6: 57.490.207–57.490.379, 173 baserExon 7: 57.490.538–57.490.644, 107 baserExon 8: 57.498.157–57.498.273, 117 baserExon 9: 57.498.420–57.498.623, 204 baserExon 10: 57.500.321–57.500.522, 202 baserExon 11: 57.504.225–57.504.299, 75 baserExon 12: 57.511.698–57.511.868, 171 baserExon 13: 57.512.008–57.512.103, 96 baserExon 14: 57.512.236–57.512.353, 118 baserExon 15: 57.512.751–57.512.964, 214 baserExon 16: 57.514.720–57.514.851, 132 baserExon 17: 57.514.954–57.515.058, 105 baserExon 18: 57.515.150–57.515.336, 187 baserExon 19: 57.515.920–57.515.991, 72 baserExon 20: 57.516.245–57.516.337, 93 baserExon 21: 57.516.435–57.516.652, 218 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 28,6 kb; 2.703 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MARS1

3

positioner i MARS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,6 kb af MARS1, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MARS1-genet: methionyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. MARS1-genet: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mars1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test