Gen
PPP1R13L
protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like
- HGNC 18838(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104881(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10848(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.32
- Koordinater
- Kromosom 19: 45.379.638–45.405.069 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 25,4 kb
- Protein
- 828 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- RAI, IASPP
- MANE Select-transkript
- ENST00000360957.10NM_006663.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PPP1R13L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arytmogen kardiomyopati
- Arytmogen kardiomyopati med varierende ektodermale abnormiteterAutosomal recessiv
En tilstand forårsaget af ændringer i PPP1R13L, som kombinerer arytmogen kardiomyopati med varierende forskelle i hår, hud og tænder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Dilateret kardiomyopati
Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PPP1R13L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 25,4 kb; 2.487 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PPP1R13L
3
positioner i PPP1R13L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 25,4 kb af PPP1R13L, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Træk knyttet til PPP1R13L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPP1R13L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PPP1R13L-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppp1r13l
Dante Labs. PPP1R13L-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppp1r13l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger