Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLDN1

claudin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q28
Koordinater
Kromosom 3: 190.305.707–190.322.446 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 16,7 kb
Protein
211 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
SEMP1, ILVASC
MANE Select-transkript
ENST00000295522.4NM_021101.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige ichthyoser

    • Neonatalt ichthyose-skleroserende kolangitis-syndromAutosomal recessiv

      En sjælden CLDN1-lidelse, der kombinerer ichthyose med hårtab i hovedbunden og inflammation i galdegangene i spædbarnsalderen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Leverkontrol anbefales.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CLDN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 3, med en klamme ved CLDN1. CLDN1 og 5 gener i nærheden på kromosom 3, fra 189.814.077 til 190.814.076.Kromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbTP63: 189.631.252–189.897.276, fremadrettet-strengTP63P3H2: 189.956.728–190.122.437, omvendt-strengP3H2CLDN1: 190.305.707–190.322.446, omvendt-strengCLDN1CLDN16: 190.322.522–190.412.460, fremadrettet-strengCLDN16TMEM207: 190.428.655–190.449.901, omvendt-strengTMEM207IL1RAP: 190.487.420–190.659.750, fremadrettet-strengIL1RAPDiagram af CLDN1: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 190.305.707–190.308.439, 2.733 baserExon 3: 190.310.169–190.310.253, 85 baserExon 2: 190.312.872–190.313.036, 165 baserExon 1: 190.321.984–190.322.446, 463 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 16,7 kb; 636 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLDN1

3

positioner i CLDN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,7 kb af CLDN1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLDN1-genet: claudin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cldn1

Vancouver

Dante Labs. CLDN1-genet: claudin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cldn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test