Gen
NOD2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
- HGNC 5331(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167207(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64127(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q12.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 50.693.606–50.733.075 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 39,5 kb
- Protein
- 1.013 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
- Tidligere symboler
- IBD1, CARD15
- MANE Select-transkript
- ENST00000647318.2NM_001370466.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NOD2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Autoimmun sygdom
- Blau syndromAutosomal dominant
Blau syndrom (BS) er en sjælden systemisk inflammatorisk sygdom, der kendetegnes ved granulomatøs artrit med debut i tidlig alder, uveitis og hududslæt. BS dækker nu både den familiære og den sporadiske form (tidligere early-onset sarkoidose) af samme sygdom. Det foreslåede begreb pædiatrisk granulomatøs artrit stilles i øjeblikket spørgsmålstegn ved, da det ikke afspejler sygdommens systemiske karakter.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er NOD2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 39,5 kb; 3.042 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NOD2
15
positioner i NOD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 39,5 kb af NOD2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til NOD2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NOD2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- Abnormality of retina blood vessels
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
- Large vessel vasculitis
- Swelling or irritation of membrane around heart
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NOD2-genet: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nod2
Dante Labs. NOD2-genet: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nod2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger