Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SEMA3A

semaphorin 3A

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q21.11
Koordinater
Kromosom 7: 83.955.777–84.194.789 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 239 kb
Protein
771 aminosyrer
Også kendt som
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Tidligere symboler
SEMAD
MANE Select-transkript
ENST00000265362.9NM_006080.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SEMA3A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved SEMA3A. SEMA3A og 1 gen i nærheden på kromosom 7, fra 83.575.283 til 84.575.282.Kromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83.363.238–83.649.188, omvendt-strengSEMA3ESEMA3A: 83.955.777–84.194.789, omvendt-strengSEMA3ADiagram af SEMA3A: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 17: 83.955.777–83.961.826, 6.050 baserExon 16: 83.963.205–83.963.347, 143 baserExon 15: 83.977.132–83.977.196, 65 baserExon 14: 83.981.321–83.981.478, 158 baserExon 13: 83.985.436–83.985.477, 42 baserExon 12: 84.001.955–84.002.046, 92 baserExon 11: 84.005.339–84.005.558, 220 baserExon 10: 84.007.353–84.007.497, 145 baserExon 9: 84.011.022–84.011.091, 70 baserExon 8: 84.011.183–84.011.297, 115 baserExon 7: 84.014.209–84.014.351, 143 baserExon 6: 84.046.324–84.046.443, 120 baserExon 5: 84.060.465–84.060.558, 94 baserExon 4: 84.110.470–84.110.589, 120 baserExon 3: 84.129.123–84.129.185, 63 baserExon 2: 84.134.794–84.134.951, 158 baserExon 1: 84.194.475–84.194.789, 315 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,1 kb af genets 239 kb; 2.316 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SEMA3A

1

position i SEMA3A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 239 kb af SEMA3A, inklusive introner, og ikke kun de 8,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SEMA3A-genet: semaphorin 3A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. SEMA3A-genet: semaphorin 3A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sema3a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test