Gen
SPINK5
serine peptidase inhibitor Kazal type 5
- HGNC 15464(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000133710(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 11005(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q32
- Koordinater
- Kromosom 5: 148.063.980–148.137.382 (GRCh38)
- Exoner
- 33 exoner fordelt over 73,4 kb
- Protein
- 1.064 aminosyrer
- Også kendt som
- VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
- MANE Select-transkript
- ENST00000256084.8NM_006846.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SPINK5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hyper-IgE-syndrom
En tilstand, der kendetegnes ved forhøjet IgE i serum, dermatitis og luftvejsinfektioner.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
Et af 170 gener, der er knyttet til det
Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Sådan er SPINK5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 73,4 kb; 3.195 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SPINK5
109
positioner i SPINK5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 73,4 kb af SPINK5, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til SPINK5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPINK5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Annular cutaneous lesion
- Brittle hair
- Brittle scalp hair
- Capillary malformation
- Coarse hair
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
- Dry hair
Vis 35 træk mere
- Dry skin
- Erythematous plaque
- Eyebrow scaling skin
- Flattened and twisted hair
- Flexural lichenification
- Generalized scaling
- Hypergranulosis
- Hyperkeratosis
- Hypogranulosis
- Ichthyosis
- Mole
- Palmoplantar scaling skin
- Papule
- Parakeratosis
- Postnatal-onset ichthyosiform erythroderma
- Psoriasiform acanthosis
- Rete ridge elongation
- Scaling skin
- Skin plaque
- Spongiosis
- Thickening of upper layer of skin
- White scaling skin
- Abnormal hairshaft morphology
- Fine hair
- Irregular hyperpigmentation
- Itching
- Lichenification
- Sparse hair
- Trichorrhexis invaginata
- Darkened and thickened skin
- Hair loss
- Ichthyosis linearis circumflexa
- Trichorrhexis nodosa
- Alopecia totalis
- Skin cancer
Abnormality of the immune system
- Anaphylaxis
- Cow milk allergy
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Drug allergy
- Egg allergy
- Fish allergy
- Humoral immunodeficiency
- Meningitis
Vis 25 træk mere
- Nut food product allergy
- Pimple
- Psoriasiform dermatitis
- Pustular rash
- Recurrent chest infections
- Recurrent sepsis
- Seborrheic dermatitis
- Skin rash
- Baby eczema
- Congenital exfoliative erythroderma
- Eczema
- Food allergy
- Immunologic hypersensitivity
- Recurrent infections
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Allergy
- Asthma
- Infection in blood stream
- Pneumonia
- Recurrent pneumonia
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Seasonal allergy
- Impaired specific antibody response
- Neonatal sepsis
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SPINK5-genet: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spink5
Dante Labs. SPINK5-genet: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spink5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger