Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 818.914–825.573 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 6,7 kb
Protein
504 aminosyrer
Også kendt som
desnutrin, TTS-2.2, ATGL, FP17548, iPLA2zeta
MANE Select-transkript
ENST00000336615.9NM_020376.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Lysosomal lagringssygdom

      • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

        Et af 59 gener, der er knyttet til det

        Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er PNPLA2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 11, med en klamme ved PNPLA2. PNPLA2 og 38 gener i nærheden på kromosom 11, fra 322.244 til 1.322.243.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbIFITM3: 309.010–329.475, omvendt-strengIFITM3B4GALNT4: 369.457–382.117, fremadrettet-strengB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, fremadrettet-strengPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, omvendt-strengSIGIRRANO9: 417.921–442.072, omvendt-strengANO9PTDSS2: 448.268–501.142, fremadrettet-strengPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, omvendt-strengRNH1HRAS: 532.242–537.343, omvendt-strengHRASLRRC56: 536.841–554.925, fremadrettet-strengLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, omvendt-strengLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, fremadrettet-strengRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, fremadrettet-strengIRF7: 612.551–615.983, omvendt-strengIRF7CDHR5: 616.405–626.078, omvendt-strengCDHR5SCT: 626.309–627.236, omvendt-strengSCTDRD4: 637.269–640.706, fremadrettet-strengDRD4DEAF1: 644.220–707.118, omvendt-strengDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, fremadrettet-strengEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, fremadrettet-strengTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, fremadrettet-strengTALDO1GATD1: 767.061–777.507, omvendt-strengCEND1: 785.900–790.113, omvendt-strengSLC25A22: 790.474–798.321, omvendt-strengPANO1: 797.511–799.190, fremadrettet-strengPIDD1: 798.938–809.753, omvendt-strengRPLP2: 799.414–812.891, fremadrettet-strengRPLP2: 803.398–804.419, omvendt-strengPNPLA2: 818.914–825.573, fremadrettet-strengPNPLA2CRACR2B: 826.137–831.993, fremadrettet-strengCRACR2BCD151: 832.702–839.831, fremadrettet-strengCD151POLR2L: 837.356–842.727, omvendt-strengTSPAN4: 840.686–867.120, fremadrettet-strengCHID1: 866.873–915.579, omvendt-strengCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, fremadrettet-strengAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, omvendt-strengMUC6MUC2: 1.074.875–1.110.511, fremadrettet-strengMUC2MUC5AC: 1.157.953–1.201.138, fremadrettet-strengMUC5ACMUC5B: 1.223.066–1.262.172, fremadrettet-strengMUC5BTOLLIP: 1.264.771–1.310.258, omvendt-strengTOLLIPDiagram af PNPLA2: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 818.914–818.958, 45 baserExon 2: 819.574–819.905, 332 baserExon 3: 821.628–821.860, 233 baserExon 4: 821.958–822.023, 66 baserExon 5: 822.397–822.606, 210 baserExon 6: 823.527–823.587, 61 baserExon 7: 823.694–823.855, 162 baserExon 8: 823.998–824.130, 133 baserExon 9: 824.314–824.436, 123 baserExon 10: 824.523–825.573, 1.051 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,4 kb af genets 6,7 kb; 1.515 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PNPLA2

    32

    positioner i PNPLA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 6,7 kb af PNPLA2, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til PNPLA2

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PNPLA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PNPLA2-genet: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pnpla2

    Vancouver

    Dante Labs. PNPLA2-genet: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pnpla2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test