Gen
EMD
emerin
- HGNC 3331(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102119(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2010(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154.379.295–154.381.523 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 2,2 kb
- Protein
- 254 aminosyrer
- Også kendt som
- STA, LEMD5
- MANE Select-transkript
- ENST00000369842.9NM_000117.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EMD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dilateret kardiomyopati
Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Sådan er EMD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 2,2 kb; 765 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EMD
79
positioner i EMD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,2 kb af EMD, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Træk knyttet til EMD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EMD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent P wave
- Atrial flutter
- Atrial standstill
- Complete heart block
- Extra heart beat
- First degree atrioventricular block
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left anterior fascicular block
Vis 28 træk mere
- Left atrial enlargement
- Left bundle branch block
- Left ventricular apical dyskinesis
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Palpitations
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Permanent atrial fibrillation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right atrial enlargement
- Right ventricular dilatation
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- T-wave inversion
- Ventricular escape rhythm
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Supraventricular arrhythmia
- Atrial arrhythmia
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Shortening of the achilles tendon
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EMD-genet: emerin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/emd
Dante Labs. EMD-genet: emerin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/emd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger