Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.33 and Yp11.2
Koordinater
Kromosom X: 2.219.506–2.500.976 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 281,5 kb
Protein
330 aminosyrer
Også kendt som
DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
MANE Select-transkript
ENST00000334651.11NM_145177.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er DHRSX opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved DHRSX. DHRSX og 4 gener i nærheden på kromosom X, fra 1.860.241 til 2.860.240.Kromosom XXp22.33 and Yp11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbDHRSX: 2.219.506–2.500.976, omvendt-strengDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, omvendt-strengZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, fremadrettet-strengCD99XG: 2.751.798–2.816.500, fremadrettet-strengXGGYG2: 2.828.571–2.911.025, fremadrettet-strengGYG2Diagram af DHRSX: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 7: 2.219.506–2.221.229, 1.724 baserExon 6: 2.243.023–2.243.230, 208 baserExon 5: 2.266.740–2.266.947, 208 baserExon 4: 2.291.502–2.291.603, 102 baserExon 3: 2.408.745–2.408.813, 69 baserExon 2: 2.425.197–2.425.304, 108 baserExon 1: 2.500.817–2.500.976, 160 baser76543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,6 kb af genets 281,5 kb; 993 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DHRSX-genet: dehydrogenase/reductase X-linked. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dhrsx

    Vancouver

    Dante Labs. DHRSX-genet: dehydrogenase/reductase X-linked [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dhrsx

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test