Gen

DSP

desmoplakin

Cytogenetisk placering: 6p24.3
Koordinater: Kromosom 6: 7.541.671–7.586.714 (GRCh38)
Exoner: 24 exoner fordelt over 45 kb
Protein: 2.871 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: KPPS2, PPKS2, DPI, DPII, DP
MANE Select-transkript: ENST00000379802.8NM_004415.4
Lokustype: gene with protein product

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs DSP og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Arytmogen kardiomyopati
- Dilateret kardiomyopati med krøllet hår, keratoderma og tandagenesiAutosomal dominant
  En tilstand forårsaget af ændringer i DSP, som kombinerer dilateret kardiomyopati med krøllet hår, fortykket hud på håndflader og fodsåler og manglende tænder.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til tilstanden understøtter regelmæssig hjertemonitorering og vurdering af arytmier.
- Kardioektodermale syndromer (Naxos sygdom og Carvajal syndrom)
  En gruppe af tilstande forårsaget af ændringer i JUP eller DSP, herunder Naxos sygdom og Carvajal syndrom, som kombinerer arytmogen kardiomyopati med krøllet hår og fortykket hud på håndflader og fodsåler.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til tilstanden understøtter regelmæssig hjertemonitorering og vurdering af arytmier.
- Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC)
  Progressiv erstatning af hjertemusklen med fedt- og arvæv, hovedsageligt i højre ventrikel, hvilket medfører ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes som regel varianter i desmosomgenerne PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP eller i TMEM43, PLN eller DES.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  En diagnose understøtter regelmæssig rytmemonitorering, rådgivning om begrænsning af udholdenhedstræning, beslutninger om implanterbare defibrillatorer og undersøgelse af slægtninge.
Epidermolysis bullosa
- Arvelig epidermolysis bullosa
  Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.
Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita
- Arvelig palmoplantar keratoderm
  Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest DSP

642

positioner i DSP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 45 kb af DSP, inklusive introner, og ikke kun de 9,7 kb eksoner.

Varianter med en side (78)

Her vises de DSP-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
c.170+1G>A		Intron 1	7.542.086	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.273+1G>A		Intron 2	7.555.821	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.939+1G>A		Intron 7	7.565.521	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1574+1G>A		Intron 12	7.569.341	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.2130+1G>A		Intron 15	7.572.069	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.2298-2A>C		Intron 16	7.574.655	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.2436+2T>C		Intron 17	7.574.797	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.2437-1G>C		Intron 17	7.575.294	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
C2656Wfs*24	c.7968_7972del	Exon 24	7.585.228	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D1248Kfs*7	c.3735_3741dup	Exon 23	7.579.922	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 78 DSP-varianter →

Træk knyttet til DSP

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DSP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the integument

Vis 20 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 9 træk mere

Abnormality of the respiratory system

Vis 8 træk mere

Abnormality of limbs

Vis 6 træk mere

Abnormality of head or neck

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the ear

Constitutional symptom

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DSP-genet: desmoplakin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dsp

Vancouver

Dante Labs. DSP-genet: desmoplakin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dsp

Én test. Svar for hele livet.