Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PROKR2

prokineticin receptor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 5.299.218–5.316.954 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 17,7 kb
Protein
384 aminosyrer
Også kendt som
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Tidligere symboler
GPR73L1, KAL3
MANE Select-transkript
ENST00000678254.1NM_144773.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PROKR2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved PROKR2. PROKR2 og 7 gener i nærheden på kromosom 20, fra 4.808.086 til 5.808.085.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4.780.019–4.823.870, omvendt-strengRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, omvendt-strengSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, omvendt-strengTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, omvendt-strengPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, fremadrettet-strengCDS2PROKR2: 5.299.218–5.316.954, omvendt-strengPROKR2GPCPD1: 5.544.404–5.611.058, omvendt-strengGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, fremadrettet-strengSHLD1Diagram af PROKR2: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5.299.218–5.302.736, 3.519 baserExon 2: 5.313.912–5.314.377, 466 baserExon 1: 5.316.494–5.316.954, 461 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 17,7 kb; 1.155 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PROKR2

13

positioner i PROKR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,7 kb af PROKR2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PROKR2-genet: prokineticin receptor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. PROKR2-genet: prokineticin receptor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prokr2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test