Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ANOS1

anosmin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.31
Koordinater
Kromosom X: 8.528.874–8.732.137 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 203,3 kb
Protein
680 aminosyrer
Også kendt som
KALIG-1, WFDC19
Tidligere symboler
KAL, ADMLX, KAL1
MANE Select-transkript
ENST00000262648.8NM_000216.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ANOS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved ANOS1. ANOS1 og 4 gener i nærheden på kromosom X, fra 8.130.506 til 9.130.505.Kromosom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q288,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbVCX2: 8.169.944–8.171.267, omvendt-strengVCX2VCX3B: 8.464.830–8.466.510, fremadrettet-strengVCX3BANOS1: 8.528.874–8.732.137, omvendt-strengANOS1FAM9A: 8.790.795–8.801.383, omvendt-strengFAM9AFAM9B: 9.024.232–9.295.682, omvendt-strengFAM9BDiagram af ANOS1: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 8.528.874–8.533.053, 4.180 baserExon 13: 8.534.319–8.534.460, 142 baserExon 12: 8.535.591–8.535.811, 221 baserExon 11: 8.536.771–8.536.942, 172 baserExon 10: 8.539.664–8.539.758, 95 baserExon 9: 8.553.952–8.554.098, 147 baserExon 8: 8.568.232–8.568.376, 145 baserExon 7: 8.570.499–8.570.704, 206 baserExon 6: 8.585.267–8.585.396, 130 baserExon 5: 8.587.794–8.587.978, 185 baserExon 4: 8.597.034–8.597.256, 223 baserExon 3: 8.623.608–8.623.670, 63 baserExon 2: 8.699.698–8.699.745, 48 baserExon 1: 8.731.830–8.732.137, 308 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,3 kb af genets 203,3 kb; 2.043 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ANOS1

60

positioner i ANOS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

17 af dem (28 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 203,3 kb af ANOS1, inklusive introner, og ikke kun de 6,3 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ANOS1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANOS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ANOS1-genet: anosmin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/anos1

Vancouver

Dante Labs. ANOS1-genet: anosmin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/anos1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test