Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 55.346.242–55.373.100 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 26,9 kb
Protein
318 aminosyrer
Også kendt som
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
MANE Select-transkript
ENST00000264228.9NM_024592.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • SRD5A3-CDGAutosomal recessiv

      En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaget af varianter i SRD5A3, med øjenafvigelser, dårlig balance, udviklingsforsinkelse og hudforandringer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SRD5A3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved SRD5A3. SRD5A3 og 8 gener i nærheden på kromosom 4, fra 54.859.671 til 55.859.670.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55.078.144–55.125.623, omvendt-strengKDR: 55.346.228–55.388.368, fremadrettet-strengSRD5A3: 55.346.242–55.373.100, fremadrettet-strengSRD5A3TMEM165: 55.395.624–55.453.888, fremadrettet-strengTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, omvendt-strengCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, omvendt-strengPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, omvendt-strengNMUEXOC1L: 55.819.790–55.837.489, fremadrettet-strengEXOC1LEXOC1: 55.853.628–55.905.165, fremadrettet-strengEXOC1Diagram af SRD5A3: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 55.346.242–55.346.557, 316 baserExon 2: 55.359.346–55.359.488, 143 baserExon 3: 55.364.074–55.364.271, 198 baserExon 4: 55.367.588–55.367.722, 135 baserExon 5: 55.369.832–55.373.100, 3.269 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 26,9 kb; 957 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SRD5A3

12

positioner i SRD5A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

4 af dem (33 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved at dække.

  • Segmental duplications (4 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,9 kb af SRD5A3, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til SRD5A3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SRD5A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SRD5A3-genet: steroid 5 alpha-reductase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. SRD5A3-genet: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/srd5a3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test