Gen
SYNE1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
- HGNC 17089↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131018↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23345↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q25.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 152.121.687–152.637.362 (GRCh38)
- Exoner
- 146 exoner fordelt over 515,7 kb
- Protein
- 8.797 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
- Tidligere symboler
- C6orf98
- MANE Select-transkript
- ENST00000367255.10NM_182961.4
- Lokustype
- gene with protein product
Læs SYNE1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Dilateret kardiomyopati
Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Bredere grupperinger
Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv
Et af 57 gener, der er knyttet til det
En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SYNE1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 27,7 kb af genets 515,7 kb; 26.394 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SYNE1
242
positioner i SYNE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 515,7 kb af SYNE1, inklusive introner, og ikke kun de 27,7 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deler 1 sygdom
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 sygdom
- AHI1Abelson helper integration site 1Deler 1 sygdom
- ANO10anoctamin 10Deler 1 sygdom
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinDeler 1 sygdom
- ATG7autophagy related 7Deler 1 sygdom
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Deler 1 sygdom
- BAG3BAG cochaperone 3Deler 1 sygdom
- BAG5BAG cochaperone 5Deler 1 sygdom
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Deler 1 sygdom
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 1 sygdom
- CEP290centrosomal protein 290Deler 1 sygdom
Træk knyttet til SYNE1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SYNE1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Difficulty articulating speech
- Abnormal gait
- Ataxia
- Diminished deep tendon reflex
Vis 43 træk mere
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Limb ataxia
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal speech pattern
- Absent reflexes
- Arm dystonia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Dystonia
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Short attention span
- Toe walking
- Waddling gait
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Chronic axonal neuropathy
- Clonus
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Head titubation
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Impaired vibratory sensation
- Inability to move vocal cords
- Motor polyneuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Sensory axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Generalized low muscle tone in neonate
Vis 40 træk mere
- Joint stiffness
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Myotonia
- Uncontrollable movement in upper arms
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- EMG: neuropathic changes
- Gowers sign
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Prominent swayback
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SYNE1-genet: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/syne1
Dante Labs. SYNE1-genet: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/syne1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger