Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 34.929.559–34.958.964 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 29,4 kb
Protein
531 aminosyrer
Også kendt som
GS3, DNAJA5, JJJ1
MANE Select-transkript
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne arvelige knoglemarvssvigtsyndromer

    • Knoglemarvssvigtsyndrom

      En gruppe sjældne tilstande forbundet med gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72 samt kombineret ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom), som giver lave blodtal, somme tider med udviklingsmæssige eller andre træk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose er med til at vejlede valget af beslægtede stamcelledonorer og forberedelsen til transplantation og understøtter overvågning for myelodysplastisk syndrom og leukæmi.

Sådan er DNAJC21 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved DNAJC21. DNAJC21 og 6 gener i nærheden på kromosom 5, fra 34.444.262 til 35.444.261.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34.655.566–34.832.613, fremadrettet-strengRAI14TTC23L: 34.838.833–34.903.125, fremadrettet-strengTTC23LRAD1: 34.894.176–34.930.394, omvendt-strengRAD1BRIX1: 34.915.273–34.926.622, fremadrettet-strengBRIX1DNAJC21: 34.929.559–34.958.964, fremadrettet-strengDNAJC21AGXT2: 34.997.427–35.048.240, omvendt-strengAGXT2PRLR: 35.048.756–35.230.678, omvendt-strengPRLRDiagram af DNAJC21: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 34.929.559–34.929.916, 358 baserExon 2: 34.933.815–34.933.908, 94 baserExon 3: 34.935.710–34.935.833, 124 baserExon 4: 34.936.144–34.936.266, 123 baserExon 5: 34.937.326–34.937.630, 305 baserExon 6: 34.938.858–34.939.009, 152 baserExon 7: 34.941.096–34.941.183, 88 baserExon 8: 34.944.867–34.945.025, 159 baserExon 9: 34.945.761–34.945.803, 43 baserExon 10: 34.950.170–34.950.342, 173 baserExon 11: 34.953.926–34.954.001, 76 baserExon 12: 34.954.553–34.958.964, 4.412 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 29,4 kb; 1.596 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DNAJC21

13

positioner i DNAJC21, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 29,4 kb af DNAJC21, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til DNAJC21

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNAJC21 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAJC21-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. DNAJC21-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnajc21

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test