Gen
OSBPL2
oxysterol binding protein like 2
- HGNC 15761(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130703(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9885(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20q13.33
- Koordinater
- Kromosom 20: 62.238.521–62.296.183 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 57,7 kb
- Protein
- 480 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KIAA0772, ORP-2, DFNA67
- MANE Select-transkript
- ENST00000313733.9NM_144498.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs OSBPL2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Høretab og døvhed
- Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant
Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er OSBPL2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 57,7 kb; 1.443 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest OSBPL2
1
position i OSBPL2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 57,7 kb af OSBPL2, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til OSBPL2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OSBPL2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). OSBPL2-genet: oxysterol binding protein like 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/osbpl2
Dante Labs. OSBPL2-genet: oxysterol binding protein like 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/osbpl2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger