Gen
VIPAS39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
- HGNC 20347↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151445↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 63894↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 77.426.675–77.457.601 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 30,9 kb
- Protein
- 493 aminosyrer
- Også kendt som
- VIPAR, VPS16B, SPE-39, SPE39, hSPE-39
- Tidligere symboler
- C14orf133
- MANE Select-transkript
- ENST00000557658.6NM_001193315.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VIPAS39 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser VIPAS39 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er VIPAS39 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 30,9 kb; 1.482 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VIPAS39
11
positioner i VIPAS39, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,9 kb af VIPAS39, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til VIPAS39
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VIPAS39 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Metabolic acidosis
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Renal Fanconi syndrome
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VIPAS39-genet: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vipas39
Dante Labs. VIPAS39-genet: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vipas39
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger