Gen
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000170370↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2018↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q26.11
- Koordinater
- Kromosom 10: 117.542.746–117.549.546 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 6,8 kb
- Protein
- 252 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EMX2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser EMX2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er EMX2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 6,8 kb; 759 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til EMX2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EMX2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Vis 2 træk mere
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EMX2-genet: empty spiracles homeobox 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/emx2
Dante Labs. EMX2-genet: empty spiracles homeobox 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/emx2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger