Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SNAP29

synaptosome associated protein 29

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20.859.007–20.891.214 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 32,2 kb
Protein
258 aminosyrer
Også kendt som
SNAP-29, CEDNIK
MANE Select-transkript
ENST00000215730.12NM_004782.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er SNAP29 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved SNAP29. SNAP29 og 17 gener i nærheden på kromosom 22, fra 20.375.111 til 21.375.110.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbZNF74: 20.394.115–20.409.406, fremadrettet-strengZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, omvendt-strengSCARF2: 20.429.241–20.446.620, omvendt-strengKLHL22: 20.441.519–20.496.893, omvendt-strengKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, fremadrettet-strengMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, omvendt-strengPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, fremadrettet-strengSERPIND1SNAP29: 20.859.007–20.891.214, fremadrettet-strengSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, fremadrettet-strengCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, fremadrettet-strengAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, fremadrettet-strengLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, omvendt-strengTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, omvendt-strengLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, omvendt-strengP2RX6: 21.009.808–21.028.013, fremadrettet-strengSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, omvendt-strengLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, fremadrettet-strengFAM246A: 21.360.601–21.361.299, omvendt-strengFAM246ADiagram af SNAP29: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 20.859.007–20.859.347, 341 baserExon 2: 20.870.337–20.870.533, 197 baserExon 3: 20.881.049–20.881.134, 86 baserExon 4: 20.883.471–20.883.569, 99 baserExon 5: 20.887.679–20.891.214, 3.536 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 32,2 kb; 777 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SNAP29

10

positioner i SNAP29, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,2 kb af SNAP29, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SNAP29-genet: synaptosome associated protein 29. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snap29

Vancouver

Dante Labs. SNAP29-genet: synaptosome associated protein 29 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snap29

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test