Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RIN2

Ras and Rab interactor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 19.758.258–20.002.456 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 244,2 kb
Protein
895 aminosyrer
Også kendt som
RASSF4
MANE Select-transkript
ENST00000255006.12NM_018993.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er RIN2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved RIN2. RIN2 og 5 gener i nærheden på kromosom 20, fra 19.380.357 til 20.380.356.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, fremadrettet-strengSLC24A3RIN2: 19.758.258–20.002.456, fremadrettet-strengRIN2NAA20: 20.017.310–20.034.387, fremadrettet-strengNAA20CRNKL1: 20.027.769–20.056.046, omvendt-strengCRNKL1CFAP61: 20.052.511–20.360.703, fremadrettet-strengCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, fremadrettet-strengINSM1Diagram af RIN2: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 19.758.258–19.758.327, 70 baserExon 2: 19.799.622–19.799.747, 126 baserExon 3: 19.889.566–19.889.658, 93 baserExon 4: 19.935.099–19.935.199, 101 baserExon 5: 19.956.615–19.956.807, 193 baserExon 6: 19.960.700–19.960.811, 112 baserExon 7: 19.964.952–19.965.024, 73 baserExon 8: 19.970.838–19.970.929, 92 baserExon 9: 19.974.654–19.975.787, 1.134 baserExon 10: 19.990.006–19.990.311, 306 baserExon 11: 19.992.168–19.992.299, 132 baserExon 12: 19.996.679–19.996.842, 164 baserExon 13: 20.000.613–20.002.456, 1.844 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 244,2 kb; 2.688 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RIN2

2

positioner i RIN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 244,2 kb af RIN2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RIN2-genet: Ras and Rab interactor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rin2

Vancouver

Dante Labs. RIN2-genet: Ras and Rab interactor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rin2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test