Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LSS

lanosterol synthase

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 46.188.446–46.228.774 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 40,3 kb
Protein
732 aminosyrer
Også kendt som
OSC
MANE Select-transkript
ENST00000397728.8NM_002340.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

  • Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix

    • Arvelig hypotrichose

      Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LSS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved LSS. LSS og 13 gener i nærheden på kromosom 21, fra 45.708.610 til 46.708.609.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, fremadrettet-strengPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, fremadrettet-strengCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, fremadrettet-strengCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, omvendt-strengFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, omvendt-strengSPATC1LLSS: 46.188.446–46.228.774, omvendt-strengLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, omvendt-strengMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, fremadrettet-strengYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, omvendt-strengC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, fremadrettet-strengPCNT: 46.326.288–46.326.491, fremadrettet-strengDIP2A: 46.458.841–46.572.746, fremadrettet-strengDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, omvendt-strengS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, fremadrettet-strengPRMT2Diagram af LSS: 22 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 46.188.446–46.191.235, 2.790 baserExon 21: 46.191.881–46.191.959, 79 baserExon 20: 46.194.491–46.194.661, 171 baserExon 19: 46.195.676–46.195.756, 81 baserExon 18: 46.196.202–46.196.267, 66 baserExon 17: 46.205.836–46.205.941, 106 baserExon 16: 46.206.672–46.206.768, 97 baserExon 15: 46.207.428–46.207.577, 150 baserExon 14: 46.208.251–46.208.301, 51 baserExon 13: 46.209.554–46.209.625, 72 baserExon 12: 46.210.688–46.210.744, 57 baserExon 11: 46.213.025–46.213.052, 28 baserExon 10: 46.213.738–46.213.835, 98 baserExon 9: 46.215.180–46.215.298, 119 baserExon 8: 46.215.685–46.215.793, 109 baserExon 7: 46.216.389–46.216.524, 136 baserExon 6: 46.219.476–46.219.572, 97 baserExon 5: 46.221.854–46.221.975, 122 baserExon 4: 46.222.630–46.222.738, 109 baserExon 3: 46.227.552–46.227.690, 139 baserExon 2: 46.228.434–46.228.599, 166 baserExon 1: 46.228.732–46.228.774, 43 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 40,3 kb; 2.199 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LSS

15

positioner i LSS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,3 kb af LSS, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LSS-genet: lanosterol synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. LSS-genet: lanosterol synthase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lss

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test