Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DSG1

desmoglein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 31.318.160–31.359.246 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 41,1 kb
Protein
1.049 aminosyrer
Også kendt som
CDHF4
Tidligere symboler
DSG
MANE Select-transkript
ENST00000257192.5NM_001942.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er DSG1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved DSG1. DSG1 og 10 gener i nærheden på kromosom 18, fra 30.838.703 til 31.838.702.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30.989.365–31.042.976, omvendt-strengDSC3DSC2: 31.058.545–31.102.600, omvendt-strengDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, omvendt-strengDSC1DSG1: 31.318.160–31.359.246, fremadrettet-strengDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.979, fremadrettet-strengDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, fremadrettet-strengDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, fremadrettet-strengDSG2TTR: 31.557.008–31.606.585, fremadrettet-strengTTRB4GALT6: 31.621.684–31.685.836, omvendt-strengB4GALT6SLC25A52: 31.759.584–31.760.880, omvendt-strengSLC25A52TRAPPC8: 31.829.187–31.953.136, omvendt-strengTRAPPC8Diagram af DSG1: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 31.318.160–31.318.348, 189 baserExon 2: 31.326.581–31.326.616, 36 baserExon 3: 31.326.874–31.327.005, 132 baserExon 4: 31.328.189–31.328.344, 156 baserExon 5: 31.329.892–31.330.036, 145 baserExon 6: 31.331.701–31.331.867, 167 baserExon 7: 31.333.589–31.333.723, 135 baserExon 8: 31.334.017–31.334.202, 186 baserExon 9: 31.336.354–31.336.613, 260 baserExon 10: 31.338.315–31.338.454, 140 baserExon 11: 31.339.744–31.340.025, 282 baserExon 12: 31.343.450–31.343.583, 134 baserExon 13: 31.343.926–31.343.995, 70 baserExon 14: 31.345.990–31.346.198, 209 baserExon 15: 31.354.297–31.359.246, 4.950 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,2 kb af genets 41,1 kb; 3.150 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DSG1

11

positioner i DSG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 41,1 kb af DSG1, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DSG1-genet: desmoglein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dsg1

Vancouver

Dante Labs. DSG1-genet: desmoglein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dsg1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test