Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q25.2
Koordinater
Kromosom 15: 82.130.233–82.262.734 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 132,5 kb
Protein
1.120 aminosyrer
Også kendt som
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Tidligere symboler
EFTUD1
MANE Select-transkript
ENST00000268206.12NM_024580.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Shwachman-Diamond-syndrom

    • En tilstand, der hovedsageligt skyldes recessive ændringer i SBDS, og sjældnere i EFL1 eller andre gener. Den kendetegnes ved neutropeni, eksokrin pancreasinsufficiens og skeletforandringer med øget risiko for knoglemarvssvigt, myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at give pancreasenzymer som erstatningsbehandling og at følge blod og knoglemarv regelmæssigt. Den vejleder også valget af donor, hvis der bliver behov for stamcelletransplantation.

Sådan er EFL1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved EFL1. EFL1 og 8 gener i nærheden på kromosom 15, fra 81.696.484 til 82.696.483.Kromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82.041.778–82.046.172, omvendt-strengMEX3BEFL1: 82.130.233–82.262.734, omvendt-strengEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, fremadrettet-strengSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, omvendt-strengGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, fremadrettet-strengGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, omvendt-strengRPS17: 82.536.788–82.573.194, omvendt-strengCPEB1: 82.543.201–82.648.861, omvendt-strengCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, omvendt-strengAP3B2Diagram af EFL1: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 82.130.233–82.130.561, 329 baserExon 19: 82.138.658–82.138.842, 185 baserExon 18: 82.151.465–82.152.423, 959 baserExon 17: 82.157.713–82.157.860, 148 baserExon 16: 82.163.853–82.163.984, 132 baserExon 15: 82.214.717–82.214.855, 139 baserExon 14: 82.219.652–82.219.818, 167 baserExon 13: 82.220.078–82.220.229, 152 baserExon 12: 82.225.165–82.225.264, 100 baserExon 11: 82.227.450–82.227.572, 123 baserExon 10: 82.228.191–82.228.327, 137 baserExon 9: 82.229.034–82.229.110, 77 baserExon 8: 82.230.848–82.230.971, 124 baserExon 7: 82.238.307–82.238.521, 215 baserExon 6: 82.240.418–82.240.555, 138 baserExon 5: 82.241.270–82.241.403, 134 baserExon 4: 82.252.691–82.252.775, 85 baserExon 3: 82.259.088–82.259.155, 68 baserExon 2: 82.261.688–82.261.797, 110 baserExon 1: 82.262.614–82.262.734, 121 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 132,5 kb; 3.363 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EFL1

6

positioner i EFL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

4 af dem (67 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 132,5 kb af EFL1, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EFL1-genet: elongation factor like GTPase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. EFL1-genet: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/efl1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test