Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 70.815.948–70.881.184 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 65,2 kb
Protein
568 aminosyrer
Også kendt som
SPL
MANE Select-transkript
ENST00000373202.8NM_003901.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SGPL1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved SGPL1. SGPL1 og 10 gener i nærheden på kromosom 10, fra 70.348.566 til 71.348.565.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbLRRC20: 70.298.970–70.382.650, omvendt-strengLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, fremadrettet-strengEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.447.951, omvendt-strengNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, fremadrettet-strengPALD1PRF1: 70.596.401–70.602.788, omvendt-strengPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, fremadrettet-strengADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, omvendt-strengTBATASGPL1: 70.815.948–70.881.184, fremadrettet-strengSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, omvendt-strengPCBD1UNC5B: 71.212.523–71.302.885, fremadrettet-strengUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, fremadrettet-strengSLC29A3Diagram af SGPL1: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 70.815.948–70.816.126, 179 baserExon 2: 70.816.811–70.816.880, 70 baserExon 3: 70.844.473–70.844.638, 166 baserExon 4: 70.851.143–70.851.210, 68 baserExon 5: 70.854.708–70.854.855, 148 baserExon 6: 70.857.614–70.857.690, 77 baserExon 7: 70.859.371–70.859.499, 129 baserExon 8: 70.868.345–70.868.433, 89 baserExon 9: 70.869.792–70.869.897, 106 baserExon 10: 70.871.048–70.871.146, 99 baserExon 11: 70.871.837–70.871.986, 150 baserExon 12: 70.873.351–70.873.589, 239 baserExon 13: 70.875.402–70.875.548, 147 baserExon 14: 70.876.541–70.876.661, 121 baserExon 15: 70.877.195–70.881.184, 3.990 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 65,2 kb; 1.707 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SGPL1

9

positioner i SGPL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 65,2 kb af SGPL1, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SGPL1-genet: sphingosine-1-phosphate lyase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sgpl1

Vancouver

Dante Labs. SGPL1-genet: sphingosine-1-phosphate lyase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sgpl1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test