Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SDR9C7

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 56.923.133–56.934.408 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 11,3 kb
Protein
313 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
SDR-O, RDHS
MANE Select-transkript
ENST00000293502.2NM_148897.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige ichthyoser

    • Autosomal recessiv medfødt ichthyoseAutosomal recessiv

      En gruppe recessive ichthyoser, herunder harlekinichthyose og lamellær ichthyose, som typisk ses ved fødslen og ofte med en kollodionmembran.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En tidlig diagnose vejleder neonatal pleje, behandling med emollienter og keratolytiske midler samt forholdsregler mod varmeintolerance.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SDR9C7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved SDR9C7. SDR9C7 og 28 gener i nærheden på kromosom 12, fra 56.428.771 til 57.428.770.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, omvendt-strengMIP: 56.449.502–56.469.166, omvendt-strengMIP: 56.449.700–56.488.170, omvendt-strengSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, fremadrettet-strengSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, omvendt-strengGLS2RBMS2: 56.521.807–56.617.037, fremadrettet-strengRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, omvendt-strengBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, omvendt-strengATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, omvendt-strengPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, omvendt-strengNACA: 56.714.612–56.741.535, omvendt-strengPRIM1: 56.730.438–56.752.384, omvendt-strengPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, fremadrettet-strengHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, omvendt-strengSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, omvendt-strengRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, fremadrettet-strengACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, omvendt-strengZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, omvendt-strengTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, omvendt-strengMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, omvendt-strengNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, fremadrettet-strengNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, omvendt-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, fremadrettet-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, fremadrettet-strengNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, fremadrettet-strengSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omvendt-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omvendt-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omvendt-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omvendt-strengDiagram af SDR9C7: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 56.923.133–56.924.050, 918 baserExon 3: 56.929.390–56.929.553, 164 baserExon 2: 56.930.226–56.930.484, 259 baserExon 1: 56.933.961–56.934.408, 448 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 11,3 kb; 942 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SDR9C7

8

positioner i SDR9C7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,3 kb af SDR9C7, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SDR9C7-genet: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sdr9c7

Vancouver

Dante Labs. SDR9C7-genet: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sdr9c7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test