Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q11.21
Koordinater
Kromosom 7: 66.987.680–66.995.586 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 7,9 kb
Protein
250 aminosyrer
Også kendt som
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
MANE Select-transkript
ENST00000246868.7NM_016038.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Shwachman-Diamond-syndrom

    • En tilstand, der hovedsageligt skyldes recessive ændringer i SBDS, og sjældnere i EFL1 eller andre gener. Den kendetegnes ved neutropeni, eksokrin pancreasinsufficiens og skeletforandringer med øget risiko for knoglemarvssvigt, myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at give pancreasenzymer som erstatningsbehandling og at følge blod og knoglemarv regelmæssigt. Den vejleder også valget af donor, hvis der bliver behov for stamcelletransplantation.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er SBDS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved SBDS. SBDS og 6 gener i nærheden på kromosom 7, fra 66.491.633 til 67.491.632.Kromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66.628.865–66.649.067, fremadrettet-strengKCTD7: 66.628.958–66.811.189, fremadrettet-strengRABGEF1: 66.682.105–66.811.464, fremadrettet-strengRABGEF1TMEM248: 66.921.160–66.958.551, fremadrettet-strengTMEM248SBDS: 66.987.680–66.995.586, omvendt-strengSBDSTYW1: 66.995.173–67.239.525, fremadrettet-strengTYW1SPDYE21: 67.276.941–67.289.005, fremadrettet-strengSPDYE21Diagram af SBDS: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 66.987.680–66.988.499, 820 baserExon 4: 66.991.137–66.991.301, 165 baserExon 3: 66.993.217–66.993.417, 201 baserExon 2: 66.994.212–66.994.341, 130 baserExon 1: 66.995.290–66.995.586, 297 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 7,9 kb; 753 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SBDS

36

positioner i SBDS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

36 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (14 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,9 kb af SBDS, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til SBDS

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SBDS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SBDS-genet: SBDS ribosome maturation factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. SBDS-genet: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sbds

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test