Gen
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119638(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 91754(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 75.079.353–75.127.048 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 47,7 kb
- Protein
- 979 aminosyrer
- Også kendt som
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NEK9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NEK9 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NEK9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,3 kb af genets 47,7 kb; 2.940 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NEK9
8
positioner i NEK9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 47,7 kb af NEK9, inklusive introner, og ikke kun de 8,3 kb eksoner.
Træk knyttet til NEK9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NEK9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Vis 2 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NEK9-genet: NIMA related kinase 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nek9
Dante Labs. NEK9-genet: NIMA related kinase 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nek9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger