Gen

FHL1

four and a half LIM domains 1

Cytogenetisk placering: Xq26.3
Koordinater: Kromosom X: 136.197.047–136.211.354 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner fordelt over 14,3 kb
Protein: 296 aminosyrer
Også kendt som: SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
MANE Select-transkript: ENST00000370683.6NM_001159699.2
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs FHL1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Dilateret kardiomyopati
- Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

Sådan er FHL1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 14,3 kb; 891 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FHL1

positioner i FHL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

18 af dem (24 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Segmental duplications (18 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,3 kb af FHL1, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Træk knyttet til FHL1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FHL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 24 træk mere

Abnormality of limbs

Vis 13 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 7 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 6 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 2 træk mere

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of the integument

Abnormality of the respiratory system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FHL1-genet: four and a half LIM domains 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. FHL1-genet: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fhl1

Én test. Svar for hele livet.