Gen
ITGB6
integrin subunit beta 6
- HGNC 6161(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115221(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3694(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q24.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 160.099.671–160.200.272 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 100,6 kb
- Protein
- 788 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000283249.7NM_000888.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ITGB6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Amelogenesis imperfecta
- Autosomal dominant
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er ITGB6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,6 kb af genets 100,6 kb; 2.367 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ITGB6
7
positioner i ITGB6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 100,6 kb af ITGB6, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.
Træk knyttet til ITGB6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ITGB6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Abnormal of nasal shape
- Amelogenesis imperfecta
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ITGB6-genet: integrin subunit beta 6. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itgb6
Dante Labs. ITGB6-genet: integrin subunit beta 6 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itgb6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger