Gen
GLDC
glycine decarboxylase
- HGNC 4313(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000178445(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2731(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9p24.1
- Koordinater
- Kromosom 9: 6.532.467–6.645.729 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 113,3 kb
- Protein
- 1.020 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- GCSP, NKH
- MANE Select-transkript
- ENST00000321612.8NM_000170.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GLDC og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige sygdomme i glycin- og serinstofskiftet
- Glycinencephalopati (ikke-ketotisk hyperglycinæmi)Autosomal recessiv
Forårsaget af varianter i GLDC, AMT eller GCSH (og i en atypisk form SLC6A9), som giver højt glycinindhold i hjernen og kan føre til krampeanfald, lav muskelspænding og udviklingsforsinkelse.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at behandle med natriumbenzoat og dextromethorphan, som kan reducere krampeanfald ved nogle former.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GLDC opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 113,3 kb; 3.063 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GLDC
453
positioner i GLDC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
43 af dem (9,5 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (43 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 113,3 kb af GLDC, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til GLDC
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GLDC kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GLDC-genet: glycine decarboxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gldc
Dante Labs. GLDC-genet: glycine decarboxylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gldc
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger