Gen

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Cytogenetisk placering: 1p34.1
Koordinater: Kromosom 1: 43.996.483–44.031.462 (GRCh38)
Exoner: 14 exoner fordelt over 35 kb
Protein: 633 aminosyrer
Også kendt som: GLYT1, GlyT-1
MANE Select-transkript: ENST00000372310.8NM_001024845.3
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc6a9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs SLC6A9 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelige sygdomme i glycin- og serinstofskiftet
- Glycinencephalopati (ikke-ketotisk hyperglycinæmi)Autosomal recessiv
  Forårsaget af varianter i GLDC, AMT eller GCSH (og i en atypisk form SLC6A9), som giver højt glycinindhold i hjernen og kan føre til krampeanfald, lav muskelspænding og udviklingsforsinkelse.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Viden gør det muligt at behandle med natriumbenzoat og dextromethorphan, som kan reducere krampeanfald ved nogle former.

Sådan er SLC6A9 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 35 kb; 1.902 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SLC6A9

positioner i SLC6A9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 35 kb af SLC6A9, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Træk knyttet til SLC6A9

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC6A9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC6A9-genet: solute carrier family 6 member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. SLC6A9-genet: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc6a9

Én test. Svar for hele livet.