Gen
AMT
aminomethyltransferase
- HGNC 473(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145020(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 275(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 49.416.778–49.422.473 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 5,7 kb
- Protein
- 403 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- GCST, NKH
- MANE Select-transkript
- ENST00000273588.9NM_000481.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AMT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige sygdomme i glycin- og serinstofskiftet
- Glycinencephalopati (ikke-ketotisk hyperglycinæmi)Autosomal recessiv
Forårsaget af varianter i GLDC, AMT eller GCSH (og i en atypisk form SLC6A9), som giver højt glycinindhold i hjernen og kan føre til krampeanfald, lav muskelspænding og udviklingsforsinkelse.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at behandle med natriumbenzoat og dextromethorphan, som kan reducere krampeanfald ved nogle former.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er AMT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 5,7 kb; 1.212 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AMT
130
positioner i AMT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,7 kb af AMT, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til AMT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AMT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AMT-genet: aminomethyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/amt
Dante Labs. AMT-genet: aminomethyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/amt
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger