Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p14
Koordinater
Kromosom 2: 64.989.399–65.023.865 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 34,5 kb
Protein
532 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
SATT, ASCT1, ASCT-1
MANE Select-transkript
ENST00000234256.4NM_003038.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige sygdomme i glycin- og serinstofskiftet

    • SerinmangelsygdommeAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som blokerer serinproduktionen og kan give et lille hovedomfang, krampeanfald og udviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at give serin- og glycintilskud, som kan forebygge eller forbedre symptomerne, når behandlingen starter tidligt, herunder før fødslen.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC1A4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved SLC1A4. SLC1A4 og 6 gener i nærheden på kromosom 2, fra 64.506.632 til 65.506.631.Kromosom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64.524.286–64.593.009, fremadrettet-strengAFTPHSERTAD2: 64.631.621–64.751.005, omvendt-strengSERTAD2SLC1A4: 64.989.399–65.023.865, fremadrettet-strengSLC1A4CEP68: 65.056.350–65.087.298, fremadrettet-strengCEP68RAB1A: 65.070.696–65.130.986, omvendt-strengRAB1AACTR2: 65.227.714–65.271.253, fremadrettet-strengACTR2SPRED2: 65.310.851–65.432.682, omvendt-strengSPRED2Diagram af SLC1A4: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 64.989.399–64.990.170, 772 baserExon 2: 65.001.448–65.001.490, 43 baserExon 3: 65.003.953–65.004.015, 63 baserExon 4: 65.010.597–65.010.763, 167 baserExon 5: 65.016.440–65.016.673, 234 baserExon 6: 65.018.071–65.018.265, 195 baserExon 7: 65.018.545–65.018.679, 135 baserExon 8: 65.020.912–65.023.865, 2.954 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 34,5 kb; 1.599 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC1A4

14

positioner i SLC1A4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,5 kb af SLC1A4, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til SLC1A4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC1A4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC1A4-genet: solute carrier family 1 member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. SLC1A4-genet: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc1a4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test