Gen

GCSH

glycine cleavage system protein H

Cytogenetisk placering: 16q23.2
Koordinater: Kromosom 16: 81.081.945–81.096.395 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner fordelt over 14,5 kb
Protein: 173 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000315467.9NM_004483.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs GCSH og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelige sygdomme i glycin- og serinstofskiftet
- Glycinencephalopati (ikke-ketotisk hyperglycinæmi)Autosomal recessiv
  Forårsaget af varianter i GLDC, AMT eller GCSH (og i en atypisk form SLC6A9), som giver højt glycinindhold i hjernen og kan føre til krampeanfald, lav muskelspænding og udviklingsforsinkelse.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden gør det muligt at behandle med natriumbenzoat og dextromethorphan, som kan reducere krampeanfald ved nogle former.

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GCSH opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 14,5 kb; 522 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GCSH

positioner i GCSH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (13 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,5 kb af GCSH, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Træk knyttet til GCSH

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GCSH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 19 træk mere

Laboratory abnormality

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GCSH-genet: glycine cleavage system protein H. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. GCSH-genet: glycine cleavage system protein H [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gcsh

Én test. Svar for hele livet.