Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC34A3

solute carrier family 34 member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 137 230 901–137 236 555 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 5,7 kb
Protein
599 aminokyselin
Další názvy
NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
Transkript MANE Select
ENST00000673835.1NM_001177316.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)

    • Hereditary hypophosphatemic rickets (including X-linked hypophosphatemia)

      Inherited disorders of phosphate handling, most often caused by PHEX variants (X-linked hypophosphatemia) and less often by FGF23, DMP1, ENPP1 or SLC34A3, that lead to low blood phosphate and rickets.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Treatment with oral phosphate and active vitamin D, or with the anti-FGF23 antibody burosumab, can improve bone health and growth.

Jak je SLC34A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u SLC34A3. SLC34A3 a 60 genů poblíž na chromozomu 9, od 136 733 728 do 137 733 727.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, řetězec zpětnémLCN10: 136 738 167–136 743 356, řetězec zpětnémLCN6: 136 744 017–136 748 531, řetězec zpětnémLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, řetězec zpětnémLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, řetězec zpětnémLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, řetězec dopředném: 136 791 379–136 800 595, řetězec dopřednémCCDC183: 136 796 338–136 807 741, řetězec dopřednémRABL6: 136 807 848–136 841 187, řetězec dopřednémAJM1: 136 842 478–136 848 801, řetězec dopřednémAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, řetězec dopřednémPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, řetězec dopřednémMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, řetězec zpětnémEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, řetězec dopřednémTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, řetězec zpětnémC8G: 136 942 532–136 946 980, řetězec dopřednémC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, řetězec dopřednémPTGDS: 136 975 053–136 981 750, řetězec dopředném: 136 977 518–136 985 435, řetězec dopřednémLCNL1: 136 981 904–136 986 410, řetězec dopřednémLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, řetězec dopřednémPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, řetězec zpětnémCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, řetězec zpětnémFUT7: 137 030 174–137 032 825, řetězec zpětném: 137 031 241–137 040 436, řetězec zpětnémNPDC1: 137 037 577–137 046 700, řetězec zpětnémENTPD2: 137 048 107–137 054 069, řetězec zpětnémENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, řetězec zpětnémSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, řetězec dopřednémUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, řetězec dopřednémMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, řetězec zpětnémDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, řetězec dopřednémGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, řetězec zpětném: 137 168 854–137 171 984, řetězec zpětnémTMEM210: 137 170 858–137 172 056, řetězec zpětnémANAPC2: 137 174 784–137 189 028, řetězec zpětnémSSNA1: 137 188 640–137 190 371, řetězec dopřednémTPRN: 137 191 617–137 204 193, řetězec zpětnémTMEM203: 137 204 082–137 205 648, řetězec zpětnémNDOR1: 137 205 662–137 219 371, řetězec dopřednémRNF229: 137 217 494–137 219 361, řetězec dopřednémRNF208: 137 219 577–137 222 312, řetězec zpětnémCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, řetězec dopřednémCYSRT1RNF224: 137 226 908–137 229 640, řetězec dopřednémRNF224SLC34A3: 137 230 901–137 236 555, řetězec dopřednémSLC34A3TUBB4B: 137 241 278–137 243 713, řetězec dopřednémTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, řetězec zpětnémSTPG3: 137 250 608–137 253 483, řetězec dopřednémNELFB: 137 255 210–137 273 542, řetězec dopřednémTOR4A: 137 274 854–137 282 641, řetězec dopřednémNRARP: 137 299 631–137 302 271, řetězec zpětnémNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, řetězec zpětnémEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, řetězec dopřednémNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, řetězec zpětnémENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, řetězec zpětnémNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, řetězec zpětnémPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, řetězec dopřednémMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, řetězec zpětnémDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, řetězec zpětnémZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, řetězec dopřednémARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, řetězec dopřednémEHMT1Schéma SLC34A3: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 137 230 901–137 230 938, 38 bázíExon 2: 137 231 664–137 231 787, 124 bázíExon 3: 137 232 072–137 232 161, 90 bázíExon 4: 137 232 575–137 232 703, 129 bázíExon 5: 137 232 784–137 232 927, 144 bázíExon 6: 137 233 004–137 233 115, 112 bázíExon 7: 137 233 209–137 233 404, 196 bázíExon 8: 137 233 633–137 233 722, 90 bázíExon 9: 137 233 863–137 233 941, 79 bázíExon 10: 137 234 109–137 234 276, 168 bázíExon 11: 137 234 416–137 234 532, 117 bázíExon 12: 137 234 607–137 234 731, 125 bázíExon 13: 137 235 952–137 236 555, 604 bází123456789101112135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 5,7 kb genu; 1 800 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC34A3

63

pozic v genu SLC34A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,7 kb genu SLC34A3, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC34A3: solute carrier family 34 member 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc34a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC34A3: solute carrier family 34 member 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc34a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test