Gen
COL10A1
collagen type X alpha 1 chain
- HGNC 2185↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000123500↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1300↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q22.1
- Souřadnice
- Chromozom 6: 116 118 909–116 126 132 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 7,2 kb
- Protein
- 680 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000651968.1NM_000493.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si COL10A1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen COL10A1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je COL10A1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 7,2 kb genu; 2 043 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte COL10A1
21
pozic v genu COL10A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 7,2 kb genu COL10A1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Rysy spojené s COL10A1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COL10A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Enlarged end part of innermost thighbone
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Abnormal wide portion of innermost thighbone
Zobrazit ještě 23 rysů
- Abnormality of wide portion of outermost thighbone
- Limb undergrowth
- Metaphyseal cupping
- Abnormality of the wide portion of the hand bone
- Broad innermost finger bones of the hand
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Distal femoral metaphyseal irregularity
- Flared wide portion of long bone
- Knock knees
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
- Outward bow-leggedness
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Short tubular bones of the hand
- Wide innermost wide portion of shankbone bone
- Bowed legs
- Radial metaphyseal irregularity
- Ulnar metaphyseal irregularity
- Broad middle finger bones
- Distal tibial bowing
- Irregular acetabular roof
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short middle bone of finger
- Short outermost finger bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Thick growth plates
- Abnormal formation of the hip
- Anterior rib cupping
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased bone density in ribs
- Short long bone
- Abnormal vertebral morphology
- Flattened vertebrae
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen COL10A1: collagen type X alpha 1 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col10a1
Dante Labs. Gen COL10A1: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col10a1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů