Otozomal resesif
BCKDHA, BCKDHB veya DBT genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu durum idrarın şeker kokmasına, beslenme güçlüğüne ve tedavi edilmezse beyin ödemi ile metabolik krizlere yol açabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu bilgi, proteini kısıtlanmış bir diyet uygulanmasına, lösin düzeylerinin yakından izlenmesine ve hastalık sırasında acil bakım yapılmasına olanak tanır; bu da beyin hasarını önleyebilir.
Diğer adları
BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD
9 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- classic maple syrup urine disease
- intermediate maple syrup urine disease
- intermittent maple syrup urine disease
- maple syrup urine disease type 1A
- maple syrup urine disease type 1B
- maple syrup urine disease type 2
- maple syrup urine disease, mild variant
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- thiamine-responsive maple syrup urine disease
