İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Özet

Sitogenetik konum
1p21.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 100.186.919–100.249.834 (GRCh38)
Eksonlar
62,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
482 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
MANE Select transkripti
ENST00000370132.8NM_001918.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

    • Otozomal resesif

      BCKDHA, BCKDHB veya DBT genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu durum idrarın şeker kokmasına, beslenme güçlüğüne ve tedavi edilmezse beyin ödemi ile metabolik krizlere yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, proteini kısıtlanmış bir diyet uygulanmasına, lösin düzeylerinin yakından izlenmesine ve hastalık sırasında acil bakım yapılmasına olanak tanır; bu da beyin hasarını önleyebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DBT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, DBT genin yerini gösteren köşeli parantezle. DBT ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 99.718.377 ile 100.718.376 arasında.Kromozom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99.703.970–99.766.642, geri iplikFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, ileri iplikAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, ileri iplikSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, ileri iplikSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, ileri iplikSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, geri iplikSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, ileri iplikTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, geri iplikLRRC39DBT: 100.186.919–100.249.834, geri iplikDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, ileri iplikRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, ileri iplikCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, ileri iplikGPR88DBT şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 100.186.919–100.196.422, 9.504 bazEkson 10: 100.206.230–100.206.301, 72 bazEkson 9: 100.206.445–100.206.636, 192 bazEkson 8: 100.210.694–100.210.771, 78 bazEkson 7: 100.214.817–100.214.983, 167 bazEkson 6: 100.215.983–100.216.199, 217 bazEkson 5: 100.218.626–100.218.747, 122 bazEkson 4: 100.230.733–100.230.914, 182 bazEkson 3: 100.235.436–100.235.511, 76 bazEkson 2: 100.240.761–100.240.884, 124 bazEkson 1: 100.249.770–100.249.834, 65 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 62,9 kb uzunluğunun 10,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.449 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DBT genini nasıl okur

157

DBT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DBT genindeki 62,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DBT geni: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. DBT geni: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dbt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al