Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
20q11.23
Coordonate
Cromozomul 20: 37.346.140–37.406.050 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 59,9 kb
Proteină
536 de aminoacizi
Denumiri alternative
ASV, c-src
Simboluri anterioare
SRC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000373578.7NM_198291.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Trombocitopenii ereditare

    • Trombocitopenie ereditară

      Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.

Structura genei SRC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află SRC. SRC și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 36.876.095 și 37.876.094.Cromozomul 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36.873.061–36.898.931, catena directăTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, catena inversăSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, catena inversăRBL1MROH8: 37.101.226–37.179.588, catena inversăMROH8RPN2: 37.178.396–37.241.630, catena directăRPN2GHRH: 37.251.082–37.261.819, catena inversăGHRHMANBAL: 37.289.559–37.317.260, catena directăMANBALSRC: 37.346.140–37.406.050, catena directăSRCBLCAP: 37.492.472–37.528.100, catena inversăBLCAPNNAT: 37.521.201–37.523.690, catena directăNNATCTNNBL1: 37.693.949–37.872.129, catena directăCTNNBL1Diagrama genei SRC: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 37.346.140–37.346.255, 116 de bazeExon 2: 37.365.204–37.365.277, 74 de bazeExon 3: 37.382.619–37.382.786, 168 de bazeExon 4: 37.384.150–37.384.403, 254 de bazeExon 5: 37.386.075–37.386.174, 100 de bazeExon 6: 37.393.895–37.393.993, 99 de bazeExon 7: 37.394.174–37.394.277, 104 de bazeExon 8: 37.396.162–37.396.311, 150 de bazeExon 9: 37.397.699–37.397.854, 156 de bazeExon 10: 37.400.115–37.400.294, 180 de bazeExon 11: 37.401.602–37.401.678, 77 de bazeExon 12: 37.402.435–37.402.588, 154 de bazeExon 13: 37.402.749–37.402.880, 132 de bazeExon 14: 37.403.171–37.406.050, 2.880 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 59,9 kb ai genei; 1.611 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SRC

1

poziție în SRC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 59,9 kb ai genei SRC, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SRC: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/src

Vancouver

Dante Labs. Gena SRC: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/src

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu