Trăsătură
Missing outer large bone of forearm
Denumire clinică: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Rezumat
- Denumit și
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu25 de gene asociate cu Missing outer large bone of forearm
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Missing outer large bone of forearm. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni