Trăsătură
Absent shankbone
Denumire clinică: Absent tibia
Absence of the tibia.
Rezumat
- Denumit și
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu8 de gene asociate cu Absent shankbone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent shankbone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni