Trăsătură

Brisk knee jerk

Denumire clinică: Hyperactive patellar reflex

Denumit și: Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
Sistem corporal: Abnormality of the nervous system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hyperactive-patellar-reflex.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Brisk knee jerk și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

20 de gene asociate cu Brisk knee jerk

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Brisk knee jerk. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ANO10anoctamin 10	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
HARS1histidyl-tRNA synthetase 1	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SACSsacsin molecular chaperone	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TUBA4Atubulin alpha 4a	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HEXBhexosaminidase subunit beta	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NONOnon-POU domain containing octamer binding	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PGM3phosphoglucomutase 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Overactive lower leg reflex Proximal hyperreflexia

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.